Sommige aandoeningen komen voort uit afwijkend erfelijke materiaal; dan zit het in het het DNA.
Er is een verschil tussen erfelijke of genetische aandoeningen en spontaan ontstane aandoeningen. Genetische aandoeningen worden van ouder op kind overgedragen. Er hoeft niet altijd een overdraagbaarheid van een ouder te zijn; ze kunnen ook spontaan ontstaan.
Binnen de cardiologie kennen we ook een aantal ziekten met een mogelijke een genetische oorzaak. Betreft het structurele afwijkingen aan de hartspier zelf – deze is dan abnormaal - dan spreken we cardiomyopathie. De verdikte hartspier is de meest voorkomende vorm, naast de verwijde hartspier en rechterkamer cardiomyopathie. Ook zijn er er erfelijke hartritmestoornissen. Het syndroom van Brugada en het Lange QT-syndroom zijn daar voorbeelden van.
Symptomen
De klachten van de diverse aandoeningen verschillen sterk, en uiteraard hangt dat erg af van waar en hoe deze zich uit. lopen sterk uiteen. Daar is een informatieve website voor, die veel informatie over erfelijke hartziekten geeft: www.cardiogenetica.nl.
Diagnose
Het is niet altijd erg gemakkelijk om vast te stellen dat een genetische aandoening of een afwijking van het DNA onderliggend is; dit kan lastig zijn. Gelukkig gaan de wetenschappelijke ontwikkelingen op dit vlak zeer snel, en komt er steeds meer duidelijkheid.
Daarom worden er naast cardiologisch onderzoek ook gebruik gemaakt van gespecialiseerde artsen, zoals erfelijkheidsdeskundigen. Deze kunnen bijdragen aan het onderzoek en de mogelijke behandeling van uw ziekte. Soms kan de verantwoordelijke afwijkingen in het DNA opgespoord worden, soms niet. Dit hangt af van welke soort genetische hartziekte het betreft. Dit lukt dus niet in alle gevallen, en varieert per ziektebeeld.
Elk DNA-onderzoek begint met een bloedafname op het laboratorium. Daar dit complex is, kan de analyse hiervan enkele maanden tot soms wel een jaar duren. Als er een DNA-afwijking wordt gevonden, dan wordt er meestal ook bij familieleden gekeken, om vast te stellen (of uit te sluiten) of zij wellicht die afwijking ook hebben. Het grote voordeel daarvan is dat zij opgespoord kunnen worden nog voordat zij klachten krijgen van een bepaalde aandoening. Een vroege detectie kan helpen in de begeleiding en behandeling van de ziekte. Uiteraard is het ook van belang om andere familieleden gerust te kunnen stellen als zij dat afwijkende gen niet hebben.
Toch is het goed mogelijk wel de diagnose te stellen ook al is het niet altijd mogelijk om die bepaalde DNA-afwijking aan te tonen. Vaak is het dan ook redelijk goed in te schatten – zeg maar voorspellen - wie in de familie de betreffende erfelijke aandoening mogelijkerwijs ook heeft. Daarmee wordt ernstiger schade voorkomen voor hen.
Behandeling
Het type aandoening bepaalt sterk de behandeling van de specifieke genetische hartziekte. Medicijnen kunnen de klachten soms goed onderdrukken.
Daarom is het wellicht zinvol de website “cardiogenetica” te raadplegen. Voor meer details, kijk op www.cardiogenetica.nl.