ARCV en genetisch onderzoek.

1 REACTIE

• 

  P v

  9 jaar geleden

  De wachttijd voor een genetisch onderzoek hangt af van de reeds bekende gegevens.Als de erfelijke afwijking in de familie al bekend is, dan is het relatief makkelijk om te kijken of dit bij u ook aanwezig is. Het duurt dan meestal zo'n 6 weken voor de uitslag bekend is.Anders is het als er nog geen afwijking bekend is die uw ziekte kan veroorzaken. Dan wordt vaak gekozen om onderzoek te doen met een zogenaamde genetische chip (de technische term hiervoor is next gen sequencing). Hiermee kunnen in een keer een groot aantal genen nagekeken worden op erfelijke afwijkingen die ARVC kunnen veroorzaken. Omdat dit onderzoek heel veel informatie oplevert (ook minder nuttige informatie) is het belangrijk dat de informatie eerst heel kritisch door verschillende experts (moleculair genetici en klinisch genetici) wordt beoordeeld voordat het met u gedeeld wordt. Dit uitslag van dit soort onderzoeken laat meestal zo'n 3 tot 6 maanden op zich wachten.

  ---

  0